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>Revistas >Ginecología y Obstetricia de México >Año 2013, No. 04


Chacón-Camacho OF, Benítez-Granados J, Zenteno JC
Exclusión prenatal del síndrome de von Hippel-Lindau en una familia mexicana con una mutación nueva en el gen VHL
Ginecol Obstet Mex 2013; 81 (04)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 206-210
Archivo PDF: 274.86 Kb.

[Texto completo - PDF]

RESUMEN

El síndrome de von Hippel-Lindau es una enfermedad multisistémica, con herencia autosómica dominante, causada por la inactivación del gen VHL que se distingue por la aparición de diversos tumores hipervasculares benignos o malignos. En este trabajo se describen las características clínicas y el diagnóstico prenatal de una mujer con síndrome de von Hippel-Lindau, que constituye el primer caso de exclusión prenatal por análisis de ADN del síndrome de von Hippel-Lindau en Latinoamérica.


Palabras clave: síndrome de von Hippel-Lindau, gen VHL, diagnóstico prenatal, amniocentesis, hemangioblastoma.


>Revistas >Ginecología y Obstetricia de México >Año2013, No. 04
 
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