2013, Número S1
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Correo Científico Médico 2013; 17 (S1)
Presentación de un paciente con agammaglobulinemia congénita
García NMC, García NRM, Rodríguez MM, García NLA, García NEM, Cruz AY
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 596-600
Archivo PDF: 170.02 Kb.
RESUMEN
La agammaglobulinemia congénita o enfermedad de Bruton es una inmunodeficiencia primaria que se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X. Esta mutación impide la codificación por ese gen de una enzima tirosina quinasa citoplasmática, necesaria para la maduración de las células B. Esto impide la producción de inmunoglobulinas y el tratamiento sustitutivo con gamma endovenoso es fundamental. Esta afección se diagnosticó en un niño de seis meses que acudió a la institución de salud por infecciones no controladas y en estado muy grave. Se realizó cuantificación de inmunoglobulinas y se demostró su carencia, se indicó tratamiento con gammaglobulina endovenosa a dosis de 300 mg/kg de peso primero semanal y luego cada tres semanas. Se obtuvieron buenos resultados, se logró salvar la vida del paciente y se mantuvo estable, sin infecciones.
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