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>Revistas >Revista Alergia México >Año 2014, No. 3


Guillén-Rocha N, López-Rocha E, Danielian S, Segura-Méndez N, López-González L, Lugo-Reyes SO
Síndrome de Wiskott-Aldrich. Comunicación de una nueva mutación
Revista Alergia México 2014; 61 (3)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 219-223
Archivo PDF: 405.50 Kb.

[Texto completo - PDF]

RESUMEN

El síndrome de Wiskott Aldrich fue descrito en 1937 y en 1954 se identificó su tríada característica: eccema, infecciones recurrentes y trombocitopenia, con herencia ligada al cromosoma X. Su incidencia se calcula en 1 a 10 por cada millón de recién nacidos vivos por año. Su causa es la mutación del gen localizado en el brazo corto del cromosoma X, que codifica la proteína del síndrome Wiskott-Aldrich (WASp), cuya identificación y secuenciación se realizan desde 1994, lo que ha permitido describir al menos 300 defectos genéticos. Comunicamos un caso de síndrome de Wiskott-Aldrich con diagnóstico clínico y genético, tipo nonsense Q203X, en el exón 7, en un preescolar con ausencia de eccema.


Palabras clave: síndrome de Wiskott-Aldrich, inmunodeficiencia primaria, trombocitopenia persistente.


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