2015, Número 4
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Rev Cubana Pediatr 2015; 87 (4)
Disgenesia gonadal mixta como forma de presentación de un desorden de la diferenciación sexual de causa cromosómica
Valdés AMC, Lantigua CA, Basain VJM
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 17
Paginas: 515-521
Archivo PDF: 96.40 Kb.
RESUMEN
La diferenciación sexual es un proceso genéticamente determinado y controlado,
que puede ser alterado por diferentes tipos de mutaciones genéticas, o por el
efecto de hormonas u otros disruptores ambientales que actúan sobre el embrión,
resultando en la formación de genitales externos que no se corresponden con el
sexo genético y con los genitales internos. La disgenesia gonadal mixta clasifica en
los desórdenes de la diferenciación sexual de causa cromosómica. Se describe un
paciente de un año de edad que es atendido en el Hospital Pediátrico “Juan Manuel
Márquez”, por presentar genitales externos atípicos. El diagnóstico del paciente fue
de disgenesia gonadal mixta, y se realizó con los complementarios siguientes:
ecografía ginecológica, estudios hormonales y cariotipo. El tratamiento instaurado
inicialmente, fue quirúrgico en dos tiempos operatorios, y el seguimiento hormonal
hasta la pubertad (14 años), cuando se inició terapia de reemplazo hormonal según
lo establecido por la edad de la paciente.
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