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>Revistas >Revista Mexicana de Pediatría >Año 2017, No. 1


Esparza-García E, Cárdenas-Conejo A, Huicochea-Montiel JC, Aráujo-Solís MA
Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico
Rev Mex Pediatr 2017; 84 (1)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 35
Paginas: 30-39
Archivo PDF: 406.50 Kb.

[Texto completo - PDF]

RESUMEN

El cromosoma está constituido por una molécula de ADN que mantiene su estructura e integridad con la ayuda de otras moléculas. Las cromosomopatías son padecimientos que resultan de una cantidad mayor o menor de material hereditario y son causa de anomalías congénitas en menos del 2% de los recién nacidos vivos. Se clasifican en alteraciones numéricas y estructurales. La exploración física resulta fundamental para establecer la sospecha diagnóstica y para confirmarla se utilizan el cariotipo y otras técnicas de citogenética molecular como FISH, MLPA y array CGH. Para un proceso de atención adecuado en el paciente con sospecha de una anomalía cromosómica se necesita un abordaje multidisciplinario, de tal manera que toda evaluación clínica, diagnóstica, terapéutica y de vigilancia del estado de salud del paciente, además del asesoramiento genético, sea llevada a cabo de forma integral y para cada familia en particular.


Palabras clave: Cromosomas, cromosomopatías, cariotipos, FISH, microarreglos.


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