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>Revistas >Revista Mexicana de Pediatría >Año2012, No. 2


Quero HA, Álvarez SRM, Sánchez NLM
Síndrome de Chediak-Higashi, a propósito de un caso clínico
Rev Mex Pediatr 2012; 79 (2)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 105-108
Archivo PDF: 102.06 Kb.

[Texto completo - PDF]

RESUMEN

El síndrome de Chediak–Higashi (SCH), es un defecto autosómico recesivo caracterizado por: albinismo oculocutáneo incompleto e infecciones recurrentes, habitualmente letales. En éstos, es común el estrabismo y el nistagmo, tienen piel clara, con áreas hipercrómicas, predominando en las superficies expuestas. Su pelo es plateado y presentan gránulos intracitoplasmáticos gigantes, en diversos tejidos. Se describe el caso de una niña de 11 meses de edad con historia de infecciones repetidas de las vías respiratorias superiores, con cabello plateado, con áreas de hipopigmentación e hiperpigmentación cutánea, con nistagmo, adenomegalias, hepatomegalia y esplenomegalia. Su evolución fue letal, falleciendo por estado de choque secundario a una gastroenteritis infecciosa.


Palabras clave: Síndrome de Chediak-Higashi, cabello plateado, fase acelerada.


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